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Categoria: Salute

Pubblicato Mercoledì, 10 Giugno 2015 08:25

Una malattia sconosciuta in Germania

La talassemia o anemia mediterrranea.
Intervista con la Dott.sa Valeria Milani, internista, ematologa e oncologa

Fürstenfeldbrück, 10 giugno 2015.
(gm) INTERVenti: Dottoressa Milani, l’anemia mediterranea è una malattia diffusa anche in Germania?
Dott.sa Valeria Milani: Le emoglobinopatie, tra cui l’anemia mediterranea (talassemia beta), sono tra le più frequenti malattie genetiche. Per via dei nuovi flussi migratori adesso anche in Germania sta aumentando la frequenza di queste malattie, un tempo considerate una rarità. Attualmente si stima in Germania una prevalenza del 4,5% (portatori sani), che è destinata ad aumentare.

IV: Ma cos’è l'anemia mediterranea?
V.M: È la forma eterozigote della anemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo, ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico e nel Medio Oriente. In Italia le isole e le regioni del Po padano hanno una prevalenza altissima.

IV: A cosa è dovuta?
V.M:  L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica.

IV: Come si trasmette?
V.M: Se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea il figlio può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia grave e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.

IV: Come viene posta la diagnosi?
V.M: La diagnosi clinica viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici che andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.

IV: Come si manifesta clinicamente la malattia?
V.M: I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario, i 'portatori sani' di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi per lo più legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza legati alla lieve anemia.

IV: Come si cura l’anemia mediterranea?
V.M:  Trasfusioni costanti, ferrochelazione, per eliminare l'accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che consegue alle trasfusioni e trattamenti cardiologici, costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.

IV: A chi ci si può rivolgere in Germania?
V.M:  Lo screening dell’adulto in età precoce dovrebbe essere svolto dal medico di famiglia e/o dai ginecologi. In caso di sospetto di anemia mediterranea, la diagnosi ed eventualmente le cure vengono svolte da ematologi specializzati. Ormai la terapia trasfusionale e la ferrochelazione sono praticate ambulatoriamente. I casi di forma più gravi (talassemia maggiore, anemia di Cooley), che vengono diagnosticati poco dopo la nascita, vengono seguiti dalle cliniche universitarie pediatriche.
È importante aggiungere che in Germania, un Paese che ha una bassissima prevalenza nella popolazione autoctona (non emigrata), c’è a volte poca familiarità con questa malattia e spesso, specialmente nelle forme lievi e nei portatori sani, non viene riconosciuta precocemente. In Germania non esiste un programma nazionale di prevenzione, non è previsto uno screening neonatale e lo screening dei partner dei pazienti affetti da anemia mediterranea non è gratuito. Per questo io come ematologa italiana specializzata operante in Germania mi sto impegnando in una campagna d’informazione e prevenzione, non solo per i gruppi etnici ad alta prevalenza (come quello italiano) ma anche tra colleghi medici, per migliorare l’assistenza dei pazienti affetti da questa malattia e dei loro familiari.